Was ist das Ullrich Turner-Syndrom?



Das Ullrich Turner-Syndrom ist die häufigste Chromosomenstörung bei Frauen. Ungefähr eins von 2500 weiblichen Neugeborenen ist betroffen. Dabei handelt es sich um eine genetische Veränderung des 23. Chromosomenpaars. Entweder fehlt ein X komplett (Karotyp X0) oder das zweite X ist in  einigen Zelllininen (Mosaikform) nur teilweise vorhanden.

Das Ullrich-Turner-Syndrom ist nach dem amerikanischen Arzt Henry Turner und dem deutschen Kinderarzt Otto Ullrich benannt. 1959 gelang es H. Ford, nachzuweisen, dass es sich bei dem Ullrich-Turner-Syndrom um eine chromosomal genetisch bedingte Krankheit handelt.

In der Schweiz werden bei ca. 80'000 Geburten (ca. 40'000 Mädchen) pro Jahr etwa 16 Mädchen mit dem Turner-Syndrom geboren. Vom Turner-Syndrom sind nahezu ausschliesslich Mädchen betroffen.

Eine familiäre Häufung oder ein zunehmendes Risiko mit höherem mütterlichen oder väterlichen Alter bestehen nicht.

Zwar suggeriert der Begriff "Chromosomenanomalie" und die Bezeichnung "Syndrom", dass es sich bei UTS um eine Behinderung handelt, faktisch ist es jedoch keine.