Diagnostik

Teilweise wird die Diagnose schon im Mutterleib durch ein Chromosomenanalyse bestätigt. Doch oft fällt das Ullrich-Turner-Syndrom erst auf, wenn das Wachstum des Kinds immer mehr stagniert.

Erhalten werdende Eltern in der Schwangerschaft die Diagnose Turner-Syndrom, sind sie sicherlich erst einmal geschockt. Zudem müssen sie innerhalb kürzester Zeit entscheiden, wie es weiter gehen soll. Oftmals wird auch aktiv zu einer Abtreibung geraten. 
Unser Verein steht für Fragen junger Mütter und Väter jederzeit bereit. Wir geben gerne unsere Erfahrungen weiter, können erzählen, wie der Alltag für Betroffene und Eltern ist. Wir unterstützen bei der Verarbeitung der Diagnose, geben gerne Tipps und Informationen und haben jederzeit ein offenes Ohr. 

Eine frühzeitige Diagnose ist von grosser Bedeutung, um eine gute Lebensqualität der Betroffenen und ihrer Familien zu garantieren. So können Ängste, Sorgen und Vorurteile frühzeitig abgebaut werden. Die notwendigen Behandlungen werden frühzeitig in die Wege geleitet. Anpassungen gemäss den entsprechenden Empfehlungen bezüglich des Verhaltens, des Lifestyles und der sportlichen Aktivitäten führen zu einem verminderten Risiko für Folgeschäden.

Pränatal fällt das UTS bei Ultraschalluntersuchungen oft durch ausgeprägte Lymphödeme oder eine auffällige Nackenfalte auf. Nachgewiesen werden kann das Syndrom mit dem sogenannten nichtinvasiven Pränataltest (NIPT). Es werden in einer Blutprobe der Mutter Genfragmente des Föten nachgewiesen und dadurch können Chromosomenstörungen diagnostiziert werden. Invasiv können mit einer Chorionzottenbiopsie oder einer Fruchtwasserpunktion Chromosomenstörungen wie das Ullrich-Turner-Syndrom erkannt werden.

Oft fällt das Turner-Syndrom erst wegen des Kleinwuchses, wenn das Baby/Kind der erwarteten Wachstumskurve nicht mehr folgt, auf. Manchmal wird die Diagnose aber erst dann gestellt, wenn sich ein Mädchen nicht von selbst in die Pubertät kommt. Sehr selten fällt das Turner-Syndrom erst im Erwachsenenalter auf, wenn eine Frau nicht schwanger wird oder wiederholte Fehlgeburten hat.

Bei einem Verdacht auf Turner-Syndrom sollten Eltern sich an ihren Kinderarzt wenden. Dieser kann eine Blutuntersuchung durchführen oder das Kind zur weiteren Beurteilung an einen pädiatrischen Endokrinologen überweisen.

Nach der Diagnose gibt es einige wichtige Untersuchungen, wie eine Herzuntersuchung sowie einen Ultraschall der Niere und der ableitenden Harnwege.