Fragen und Antworten
Träume Dir Dein Leben schön und mache aus diesen Träumen eine Realität.
Marie Curie
Kommt das Turnersyndrom nur bei Mädchen vor?
Eigentlich tritt das Turner-Syndrom nur bei Mädchen auf. Es hat als Ursache eine nicht vererbare Anomalie im Erbgut. In der Regel ist in allen oder in einem Teil der Zellen nur ein X-Chromosom vorhanden. In seltenen Fällen kann es auch Jungen geb en, die eine Mosaikform aufweisen (45XO/46XY). Bei dieser Form der Mosaikbildung ist das Entartungsrisiko der rudimentären Gonaden besonders hoch. Eine prophylaktische operative Entfernung der Ovarien wird deshalb schon früh empfohlen.
Turner-Syndrom beim Ungeborenen
Das Turner-Syndrom wird während der Schwangerschaft durch eine Chromosomenanalyse bestätigt. Oft geht der Chromosomenanalyse bereits ein Verdacht durch eine auffällige Nackenfalte, Wassereinlagerungen oder einen erkennbaren Herzfehler voraus.
In besonders ausgeprägten Fällen wird es zu einer Fehl-oder Totgeburt kommen. Doch all die anderen Mädchen sind normal lebensfähig und haben eine normale Lebenserwartung.
Wir haben die Diagnose Turner-Syndrom in der Schwangerschaft erhalten, wie weiter?
Erhalten werdende Eltern in der Schwangerschaft die Diagnose Turner-Syndrom, sind sie sicherlich erst einmal geschockt. Zudem müssen sie innerhalb kürzester Zeit entscheiden, wie es weiter gehen soll. Oftmals wird auch aktiv zu einer Abtreibung geraten. Unser Verein steht für Fragen junger Mütter und Väter jederzeit bereit. Wir geben gerne unsere Erfahrungen weiter, können erzählen, wie der Alltag für Betroffene und Eltern ist. Wir unterstützen bei der Verarbeitung der Diagnose, geben gerne Tipps und Informationen und haben jederzeit ein offenes Oh
Bei welchen Symptomen sollte an ein Turner-Syndrom gedacht werden?
Neugeborene können aufgrund typischer Turner-Merkmale oder auch Fussrückenödemen auffallen. Im Kindesalter kommt die zunehmend auffällige Körpergrösse hinzu. Häufige Mittelohrentzündungen sollten auch an ein Turner-Syndrom denken lassen. Spätestens beim Ausbleiben der Pubertät muss ein Turner-Syndrom ausgeschlossen werden. Sollte in einer Herzultraschalluntersuchung eine Verbreiterung der Aorta auffallen, muss ebenfalls eine Chromosomenuntersuchung gemacht werden.
Warum präsentiert sich das Turnersyndrom so unterschiedlich?
So wie jeder Mensch anders ist, sind auch alle Turner-Syndrom Betroffenen unterschiedlich. Zusätzlich erklären die zufällig entstehenden „unendlich“ vielen Mosaikformen, dass kein Kind mit Turner-Syndrom dem anderen gleich ist.
Ist ein Kind mit Turner-Syndrom normal intelligent?
Ja. Mädchen und Frauen mit Turner-Syndrom sind normal intelligent, besuchen die öffentliche Schule und führen ein absolut eigenständiges Leben. Manche Mädchen haben mit mathematischen, rechnerischen Aufgaben oder mit der Orientierung im Raum gewisse Problem. Oft weisen Mädchen mit Turner-Syndrom haben in der Schule manchmal spezielle Probleme. Typisch sind Teilleistungsstörungen, welche die rechnerischen und mathematischen Fähigkeiten sowie die Orientierung im Raum betreffen.
Ist das Turner-Syndrom vererbbar?
Normalerweise kann das Turner-Syndrom nicht vererbt werden. Nur bei extrem seltenen (sogenannten balancierten) Translokationen oder einem Zellmosaik kann das rein theoretisch vorkommen. Für Eltern, die bereits ein Kind mit einem Turner-Syndrom haben, ist das Risiko ein weiteres Kind mit Turner-Syndrom zu bekommen praktisch null. Umweltfaktoren oder das Alter der Eltern spielen ebenfalls keine Rolle.
Wie geht man mit einem Kind um, das Turner-Syndrom hat?
Die psychomotorische Entwicklung hängt wie bei jedem anderen Kind massgeblich von den elterlichen biologischen Anlagen ab und wird durch deren Erziehungsstil beeinflusst. Für die Mädchen/Frauen ist es wichtig möglichst normal aufzuwachsen, ihre Entwicklung unterscheidet sich nicht von anderen Kindern.
Welche Faktoren beeinflussen das Wachstum unseres Kindes?
Die wichtigsten Faktoren, die die Körperhöhe beeinflussen, sind die Körperhöhe der Eltern sowie äussere Einflüsse. Normalerweise entspricht die Körpergrösse eines Kindes ungefähr der (Grösse des Vaters + der Grösse der Mutter) /2 - 10 cm (gilt für Mädchen). Durch das Turner-Syndrom wird das Mädchen ca. 20cm unter seiner Zielgrösse bleiben. So kann bei sehr grossen Eltern die Erwachsenen-Körperhöhe im unteren Normbereich liegen, bei kleinen Eltern kann sie unter 140cm liegen.
Liegt ein Wachstumshormonmangel vor – handelt es sich also um eine Hormonstörung?
Die Wachstumsstörung bei Mädchen mit Turner-Syndrom ist nicht auf eine Wachstumshormonstörung zurückzuführen. Das fehlende Wachstum ist unter anderem auf die Fehlfunktion der Eierstöcke und die damit verbundene Hormonstörung zurückzuführen.
Lässt sich der Effekt der Wachstumshormontherapie voraussagen?
Es kann nicht die genaue Körperhöhe im Erwachsenenalter vorausgesagt werden. Allerdings kann auf Basis der Elterngröße und dem Alter bei Behandlungsbeginn mit Wachstumshormon ungefähr abgeschätzt werden, welcher Körperhöhenzuwachs möglich ist.
Ist durch die Hormonersatz-Therapie eine normale körperliche Entwicklung möglich?
Durch die konstante Einnahme der weiblichen Hormone (Östrogen – Gestagen) kommt es bei Mädchen mit Turner-Syndrom zu einer normalen Pubertätsentwicklung. Einzig die Infertilität, die meist vorhanden ist, lässt sich nicht behandeln, da die fehlenden Keimzellen in den Eierstöcken durch die Therapie nicht ersetzt werden können.
Kann man feststellen, ob die Eierstöcke funktionsfähig sind?
Bei dem Karotyp 45,X ist mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit von einer Funktionsstörung der Eierstöcke auszugehen. Ist nur der kurze Arm des X-Chromosoms betroffen, gibt es oft eine Restfunktion der Eierstöcke. Im Rahmen der regelmässigen Untersuchungen werden laufend xx-Werte gemessen, anhand derer der Arzt beurteilen kann, ob von einer Funktionsfähigkeit ausgegangen werden kann.
Können Frauen mit Turner Syndrom Kinder bekommen?
Durch den Umbau der Eierstöcke schon im Kinds-oder Jugendalter bleiben die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar. Zwar kommen etwa ein Drittel der Betroffenen selbst in die Pubertät. Zwar setzt die Pubertät (meist verspätet ein) und die sekundären Geschlechtsmerkmale entwickeln sich. Die Periode bleibt aber aus, so dass auch hier mit Hormonen behandelt werden sollte. Ca. 2-5% der Frauen werden spontan schwanger. Ansonsten wäre eine Schwangerschaft durch eine Eizellenspende eine Möglichkeit für Betroffene, allerdings ist dies bisher in der Schweiz noch nicht erlaubt. Eine weitere Option bietet auf jeden Fall auch eine Adoption.
In der Schwangerschaft besteht allerdings ein erhöhtes Risiko für Bluthochdruck, Diabetes oder Praeklampsie. Aus diesem Kund ist vor einer allfälligen Schwangerschaft eine kardiologische Untersuchung wichtig, um die Breite der Aorta zu beurteilen, da Frauen mit dem Turner-Syndrom ein stark erhöhtes Risiko für eine Ruptur der Aorta aufweisen.
Muss man Angst haben, dass ich/meine Tochter durch die dauerhafte Östrogengabe an Brustkrebs erkranken wird?
Die bei der Östrogenersatz-Therapie eingenommene Dosierung an Östrogen liegt unter derjenigen Menge, die bei Frauen normalerweise durch ihre gesunden Eierstöcke produziert wird. Das bedeutet, dass Frauen, die eine Hormonersatz-Therapie benötigen auf kein erhöhtes Risiko als andere Frauen haben.
Wie lange wird die Hormonersatz-Therapie durchgeführt?
Nachdem die Pubertätsentwicklung muss die Ersatztherapie mit weiblichen Hormonen auf jeden Fall fortgesetzt werden. Eine ausreichende Menge an weiblichen Hormonen ist Grundvoraussetzung für ein gute Knochengesundheit (Vorbeugung Osteoporose) und auch für die Vorbeugung kardiovaskulärer Erkrankungen. Die Hormone werden so lange eingenommen, wie Frauen ohne Turner-Syndrom Östrogen bilden (bis zur Menopause).